Fukuyama Type Spierdystrofie Gedetailleerde informatie

Spierdystrofie (MD) is een genetische aandoening. Spierdystrofie (MD) is een groep van ongewone ziekten waardoor spiervezels verzwakken en afbreken. MD heeft invloed op de skelet- of vrijwillige spieren die beweging in de armen, benen en romp beheren. Het kan ook het hart en andere onwillekeurige spieren beïnvloeden, zoals die in de darm. Deze stoornis komt voornamelijk voor in Japan. Er zijn negen hoofdvormen van spierdystrofie (MD) die mensen van alle leeftijden beïnvloeden, van het kind tot de middelbare leeftijd of later. Negen ziekten waaronder Duchenne, Becker, ledemaatgordel, aangeboren, facioscapulohumerale, myotonische, oculopharyngeale, distale en Emery-Dreifuss.

Duchenne en Becker’s spierdystrofieën worden overschreden van moeder tot zoon door middel van een van de genen van de moeder in een gids genaamd X-linked recessive inheritance. Jongens erf een X-chromosoom van hun moeders en een Y-chromosoom van hun vaders. De X-Y mishmash maakt ze mannetjes. Meisjes erf twee X-chromosomen, een van hun moeders en een van hun vaders. De X-X combinatie bepaalt dat ze vrouwelijk zijn. Het defecte gen dat Duchenne en Becker’s spierdystrofieën veroorzaakt, ligt op het X-chromosoom. Vrouwen die slechts een X-chromosoom hebben met het gebrekkige gen dat deze spierdystrofieën veroorzaakt, zijn dragers.

Soms vergroten hartspierproblemen en zachte spierzwakte. De ziekte kan een generatie overslaan tot een andere zoon het defecte gen op het X-chromosoom erft. In sommige gevallen van Duchenne’s en Becker’s spierdystrofieën komt de ziekte voort uit een nieuwe mutatie in een gen, iets dan van een geërfd defect gen. Symptomen en prognose variëren, afhankelijk van het type MD. De ziekte kan sommige of alle spieren beïnvloeden, kan zich ontwikkelen tijdens de kindertijd of volwassenheid. De ziekte kan zeer langzaam of snel groeien, en kan of niet ernstig worden uitgeschakeld.

Jongens met Duchenne’s MD zijn over het algemeen in een rolstoel op 12-jarige leeftijd en leven ongewoon in de leeftijd van 20 jaar; Aan de andere kant hebben mensen met facioscapulohumerale MD vaak een normale levensduur en kunnen ze gewoonlijk lopen, omdat de beenspieren alleen maar zacht worden beïnvloed. Ook bij sommige MD-patiënten varieert de progressiegraad en de mate van invaliditeit significant van patiënt tot patiënt. De meeste soorten MD hebben invloed op de hartspier en dit effect in cardiomyopathie. Er is geen bekende verlichting voor spierdystrofie. Fysiotherapie, Arbeidsterapie, speech therapie en orthopedische instrumenten (bijv. Rolstoelen, staande frames) kunnen nuttig zijn.

Lees meer op: https://encyclopedie.medicinfo.nl/spierdystrofie